A tudatosan tervezett terhesség előtt bizonyos, a családban előforduló betegségek a genetikai vizsgálatot teszik indokolttá, de ezen kívül célszerű teljes körű belgyógyászati vizsgálatot is kérni. A teljes vérkép, a vizeletvizsgálat, az EKG is elengedhetetlen ilyenkor. Sok olyan betegségre fény derülhet, ami komplikációt okozhat a terhesség alatt. 

Akinek valamilyen krónikus betegsége van, mint a magas vérnyomás-betegség, cukorbetegség vagy vesebetegség, kontrollvizsgálatra kell mennie.

 A magas vérnyomás szövődményeket okoz a terhesség idején, a vércukor-beállításon is valószínűleg módosítani kell, mert tablettás vércukorcsökkentő szereket nem szedhet a kismama. A vesék állapotának vizsgálata pedig a terhesség vállalhatóságának szempontjából is fontos.

Mindezek mellett jó, ha a babát tervező nő fogászati, allergológiai szűrésen is átesik, különös tekintettel a gyógyszerallergiára, amelyet vérvétellel is meg tudnak állapítani.

Öröklődő betegségek genetikai vizsgálata

Babavállalás előtti vizsgálatok között vannak olyanok, amelyeket nem minden nőnél végeznek el, csak akinél életkora, életmódja, vagy az ő és a leendő apa családjában előforduló örökletes betegségek ezt indokolttá teszik. Ilyenek a genetikai vizsgálatok.

A genetikai vizsgálatok személyre szabottak, ezért célszerű még a fogamzás előtt mindkét félnek felkeresnie egy genetikus-orvost. Bizonyos betegségeket a genetikai kód megváltozása okoz, van, ahol minkét félnél jelen lévő genetikai mutáció a feltétele a betegség kialakulásának, más betegségeket pedig vagy csak a nők, vagy csak a férfiak örökítenek tovább.

Genetikai hemoglobin megbetegedések 

A hemoglobin, amely minden vörösvértestben megtalálható, az oxigén megkötéséért és leadásáért felelős fehérje. A magzat minkét szülőtől örököl olyan gént, amely a hemoglobin termelésért felelős. Ha az öröklött gén kóros mindkét szülőnél, vagy akár az egyiküknél, hemoglobin rendellenesség jön létre, ami enyhébb vagy súlyosabb vérszegénységet okoz.

A genetikai vizsgálat során a rokonságban előforduló, ilyen jellegű betegségekre is rákérdeznek, ezért a vizsgálat előtt érdemes felderíteni, milyen betegségek bukkantak már fel a családban. A hemoglobin betegségek népcsoportokhoz is köthetők, ezét a vegyes házasságoknál, ha az apa vagy anya ázsiai, afrikai, mediterrán népcsoporthoz tartozik, időben utána kell nézni, a családban előforduló betegségeknek.

Cisztás fibrózis

Ezt a betegséget is génmutáció okozza. A betegség a tüdőt és a hasnyálmirigyet érinti. Olyan anyagcserezavar, amely miatt a külső és belső nyálkahártya nedvességéért, a nyák sűrűségéért felelős sejtfali szállítófehérje rendellenesen működik, a nyák besűrűsödik.

Ha valaki csak az egyik féltől örökölt hibás gént, a betegség hordozójává válik, anélkül, hogy nála kialakulna a betegség. Ha olyan pár kerül össze, ahol mind a két fél hordozó, az utód cisztikus fibrosisban betegszik meg.

Ha tudnak a leendő szülők a családban előforduló ilyen megbetegedésről, vagy bizonytalanok benne, indokolt az ezirányú vizsgálat.